Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice.
Principalele manifestari clinice generate de trombofilie sunt: boala tromboembolica, avorturile recurente de cauza incerta, complicatii ale sarcinii (preeclampsie, retard de crestere intrauterina, apoplexia uteroplacentara, moartea fatului in uter, nastere prematura), sindroamele coronariene acute (angina instabila, infarct miocardic), necroza aseptica de cap femural.
Trombofilia trebuie suspectata in urmatoarele situatii clinice: evenimente trombotice survenite la pacienti tineri (genotip heterozigot (contine o alela salbatica si una mutanta pentru factorul V); La nivelul genei factorului V, pe langa mutatia factorului V Leiden in pozitia 1691, mai sunt posibile alte 3 mutatii: 1692, 1689 si 1696. La genotipare, aceste mutatii rare vor conduce la un rezultat fals-pozitiv (genotip heterozigot sau mutant homozigot). Deoarece numai mutatia factorului V Leiden se asociaza cu o rezistenta crescuta la proteina C activata, toti pacientii care prezinta un rezultat pozitiv la testul PCR vor trebui sa efectueze un test functional (de coagulare) pentru a evalua rezistenta la proteina C activata, in cazul in care acest screening nu s-a efectuat anterior.