Boala celiaca este o enteropatie autoimuna declansata de ingestia de gluten la persoanele cu predispozitie genetica. Se estimeaza ca prevalenta reala a bolii celiace in populatia generala ar fi in jur de 0.5%.
La copii, simptomele bolii se pot instala precoce (la varste cuprinse intre 4 si 24 luni): diaree cronica, distensie abdominala, scadere ponderala, tulburari de crestere. Apar frecvent voma, anorexie, paloare, stari de iritabilitate. Mai rar, se descriu constipatie sau durere abdominala recurenta. Atunci cand diagnosticul se stabileste tardiv, copiii pot prezenta anemie prin carenta de fier si/sau acid folic, tulburari de coagulare, pubertate intarziata.
Unii adulti cu boala celiaca declara ca au prezentat simptome in copilarie, dar in majoritatea cazurilor anamneza nu este sugestiva pentru a considera un debut precoce al afectiunii. Adultii pot prezenta, ca si copiii, un tablou clasic de boala, cu diaree severa si scadere ponderala, dar sunt mult mai frecvent intalnite simptome de gravitate mai mica, cum ar fi un sindrom dispeptic sau un sindrom de colon iritabil. La aproximativ jumatate din adulti se constata forme atipice de boala, inclusiv forme silentioase sau forme extraintestinale. Este larg acceptat astazi faptul ca dermatita herpetiforma, o afectiune buloasa a pielii, este indusa de gluten.
Diagnosticul de boala celiaca se confirma prin efectuarea biopsiei de mucoasa intestinala, la care se constata modificari caracteristice (leziuni ce variaza ca severitate, de la atrofie pana la disparitia vilozitatilor intestinale).
Markerii serologici pentru boala celiaca au aparut initial pentru a depista boala in grupul de pacienti care prezinta simptome atipice. Astazi sunt folositi din ce in ce mai mult in scop de screening pentru aceasta boala. Transglutaminaza tisulara (tTG) a fost identificata ca fiind autoantigenul major in boala celiaca. tTG apartine unei familii complexe de enzime calciu–dependente care catalizeaza formarea legaturilor incrucisate dintre proteine. Aceasta enzima este larg raspandita, in multe organe avand rol in asamblarea matricei extracelulare si in mecanismele de reparare tisulara. In tesuturile afectate, cum este cazul mucoasei intestinului subtire in boala celiaca netratata, se inregistreaza nivele crescute de tTG. Astfel, anticorpii IgA impotriva tTG sunt markeri serologici cu specificitate inalta pentru boala celiaca si dermatita herpetiforma.

Testul din laboratorul Synevo foloseste o transglutaminaza tisulara umana recombinata, care a imbunatatit performanta analizei in comparatie cu incercarile anterioare. Se apreciaza pe baza studiilor efectuate ca sensibilitatea testului este de 96% iar specificitatea intre 93 si 100%.

Se recolteaza a jeun (pe nemancate) sau postprandial (dupa mese).

Se foloseste metoda ELISA.

Specimen recoltat - sange venos.

Recipient de recoltare - vacutainer fara anticoagulant cu/fara gel separator.

Prelucrare necesara dupa recoltare - se separa serul prin centrifugare.

Volum proba - minim 0.5 mL ser.

Cauze de respingere a probei - ser intens hemolizat, lipemic sau puternic contaminat bacterian.

Stabilitate proba - serul separat este stabil 3 zile la 4° C; timp mai indelungat la -20 ° C.

Deoarece testul deceleaza anticorpii de tip IgA, acesta nu este recomandat pacientilor care au deficit de IgA (conditie ce poate fi asociata uneori cu enteropatia glutenica).