Descriere Porfiriile reprezinta un grup de afectiuni caracterizate prin deficite ale enzimelor implicate in sinteza hemului, cu acumularea progresiva a produsilor porfirinelor. Porfiria intermitenta acuta este cea mai frecventa forma de porfirie hepatica; este determinata de deficitul uroporfirinogen-1-sintetazei. Clinic se descriu perioade asimptomatice (faze latente) alternand cu episoade de dureri musculare si abdominale, greata, varsaturi, HTA, tahicardie, febra, manifestari neurologice, declansate de o serie de factori si medicamente.

Recomandari Recomandari pentru determinarea uroporfirinogen-1-sintetazei:

- suspiciune de porfirie congenitala/dobandita;
- suspiciune de intoxicatie cu plumb.


Pregatire pacient Testul nu necesita o pregatire prealabila.

Metoda Este folosita metoda spectrofotometrica, cromatografica.

Pentru cadre medicale Se preleveaza 7 Ml sange venos intr-o eprubeta cu capac mov. Se obtine in paralel valoarea hemoglobinei serice. Se noteaza daca pacientul prezinta simptome de porfirie acuta in momentul determinarii.

Limite si interferente Nu prezinta.