Alfa-fetoproteina este o proteina de origine fetala care se sintetizeaza in ficat si celulele gastrointestinale si trece transplacentar in sangele matern.
AFP se detecteaza in plasma embrionului de 4 saptamani si creste rapid in primul trimestru de sarcina. Cantitati mici de AFP (500ng/ml) strabat placenta si se gasesc in serul matern.
Prezenta alfa-fetoproteinei in serul mamei detecteaza, daca nivelul ei este crescut peste limitele normalului, un risc crescut pentru gemelaritate, defecte deschise ale tubului neural fetal (de ex., anencefalia sau spina bifida), atrezia intestinala, hepatita, nefroza.
La adult nivelul Alfa –fetoproteinei este folosit ca markar tumoral. Valori ridicate pot indica stari patologice:seminom testicular, carcinom hepatic. Nivelul ridicat de AFP nu se asociaza intotdeauna cu malignitatea. Cantitati de AFP mari se pot intalni si in cazul unor stari patologice de hepatita virala, hepatita cronica, ciroza.
Practicat intre a 15-a si a 20-a saptamana de sarcina testul prenatal pentru alfa fetoproteina din serul matern indica, atunci cand se inregistreaza o scadere marcata, risc crescut pentru nasterea unui copil cu sindrom Down, trisomia 13 sau alte aneuploidii. Trebuie avut in vedere faptul ca exista si alte cauze de scadere a nivelului alfa-fetoproteinei.
Se recomanda practicarea testului alfa-fetoproteinei in sangele matern la persoanele cu varsta mai mare de 35 de ani, celor care au nascut si alti copii cu defecte ale tubului neural sau cu cromozomopatii diverse, precum si femeilor, care au fost expuse la radiatii, la diferite substante chimice sau la medicamente cu "reputatie" teratogena.