Amniocenteza reprezinta punctionarea membranelor ovulare pe cale transabdominala (utilizata mai curent) sau pe cale vaginala, in scopul recoltarii de lichid amniotic. Aceasta metoda se utilizeaza pentru stabilirea diagnosticului de suferinta fetala, de moartea fatului ... citeste in continuare
2. Edwards (sindromul)anomalie cromozomiala secundara unui cromozom 18 în plus, manifestata prin multe anomalii de dezvoltare, inclusiv retardul mental sever. Nou-nascutul afectat este mult prea mic pentru varsta gesta-tionala, cu hipotonie si hipoplazie marcata a musculaturii scheletice si a tesutului adipos subcutanat. ... citeste in continuare
3. cromatina sexualacromatina care se gaseste doar în celulele feminine si se crede ca reprezinta cromozomul X în celulele nedivizateSe poate utiliza pentru a descoperi sexul înainte de nastere prin examinarea celulelor obtinute prin amniocenteza sau frotiu din vilozitatile corioniceExista doua tipuri: (1) corpusculul ... citeste in continuare
4. diagnostic prenatalprocedeu diagnostic folosit pentru descoperirea bolilor genetice sau a altor malformatii la fatul în dezvoltare. Examenul cu ultrasunete (vezi ULTRASONOGRA-FIA) ramane cel mai important examen al diagnosticului prenatal. Alte metode includ dozarea alfafetoproteinei în serul mamei si în lichidul amni ... citeste in continuare
5. sfat geneticansamblul de metode care permite evaluarea riscului aparitiei unei boli ereditare la adult. Acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Este stabilit arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului, apoi se calculeaza pentru fiecare posibilitate de a fi primit gena ... citeste in continuare
6. sindromul X fragilafectiune genetica majora, produs de o constrictie pe bratul lung al cromozomului X. Reprezinta a doua cauza, dupa sindromul Down, de retard mental. Afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile. Trasaturile fizice includ o dimensiune craniana normala pana la marita, macro-orhidism, mandibula si ure ... citeste in continuare