boala ereditara metabolica rara, autozomal recesiva, determinata de un deficit enzimatic (enzima betacistationin sintetaza) care duce la un exces de homocisteina în sange si de homocistina în urina. Boala asociaza o întarziere mentala, afectarea tesuturilor conjunctive si osoase, luxatie de cristalin si tendinta la formarea de cheaguri vasculare (cu risc de producere a accidentelor vasculare cerebrale).
Homocistinuria nu poate fi vindecata, dar administrarea de vitamina B6 asociata cu un regim alimentar bogat în cistina este capabila sa atenueze efectele