Este un sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamatie a retinei), a unei obezitati, a unor anomalii ale degetelor de la maini si picioare, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, carora li se asociaza uneori anomalii renale si o micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare.