afectiune autosomal dominanta, caracterizata prin aparitia de macule brune (cafe-au lait) distribuite cel mai frecvent pe trunchi, pelvis si pliurile de flexie ale coatelor si genunchilor. Neurofibroamele (tumori formate din celule Schwann si fibroblaste neurale) pot fi palpate de-a lungul unui nerv periferic subcutanat. Neurofibroamele pot afecta radacinile nervoase spinale si se dezvolta caracteristic prin gaura inter-vertebrala, formand mase intraspinale si extraspinale (tumora „în clepsidra").
Componenta intrarahidiana poate comprima maduva spinarii. Uneori, se pot transforma malign, în neurofibrosarcom. Neurofibromatoza se asociaza, uneori, cu displazia fibroasa si, ocazional, în feocromocitomul, neurinomul de acustic, gliomul sau meningiomul. Sinonim: boala von Recklinghausen