Defect ereditar al metabolismului aminoacizilor, ducand la aparitia in urina a unor cantitati excesive de leucina, izoleucina, valina si aloizoleucina, care dau urinei mirosul caracteristic de sirop de artar.

Tratamentul consta in controlul aportului de aminoacizi implicati, dializa peritoneala,si.sau hemodializa in episoadele acute. Netratata, duce la retard mental si deces in copilarie.