afectiune congenitala care implica o deletie a partii terminale a bratului scurt al cromozomului 5 si se caracterizeaza printr-un plans mieunat, cu tonalitate înalta (asemanatoare cu tipatul unui pisoi), greutate mica la nastere, micro-cefalie, aspect facial caracteristic (fata rotunda, ochi distantati, fante palpebrale antimongoloide, strabism, nas cu baza larga de implantare), sindactilie, hipotonie, retard mental