anomalie cromo-zomiala care rezulta din prezenta unui extracromozom (exista trei cromozomi 21, nu doi cum este normal), ceea ce duce la prezenta a 47 de cromozomi fata de 46 cat este normal. Sansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc cu cat varsta mamei este mai înaintata. Indivizii afectati au trasaturi caracteristice, cum ar fi: colturile externe ale ochilor sunt oblice în sus (ca la rasa mongoloida, de aici numele folosit în trecut pentru aceasta boala: mongolism), maini mici cu degete scurte si un singur pliu palmar prezent, urechi mici si rotunjite, pete gri sau albe asemanatoare cristalelor de sare la periferia irisului (pete Brushfield), statura mica si hipotonie. Majoritatea indivizilor afectati au, de asemenea, un grad de retardare mentala. Pot fi prezente anomalii asociate, cum ar fi malformatii cardiace (prezente la aproximativ 40% dintre copiii afectati) si intestinale, surditate si strabism. Diagnosticul prenatal ar sindromului Down poate fi facut prin amniocen-teza, biopsia vilozitatilor coriale, testul triplu markeretc;
afectiunea poate fi confirmata prin analiza cromo-zomiala. Acest sindrom poate aparea si ca rezultat al translocatiei sau al mozaicismului. Denumire medicala: trisomia 21. [J. L. H. Down (1828-1896), medic englez]