eroare înnascuta de metabolism (vezi DEFECTE ÎNNASCUTE DE METABOLISM), caracterizata prin absenta activitatii enzimei fenilalanin hidroxilaza si o crestere a fenilalanineî (un aminoacid) plas-matice, ducand adesea la retard mental. Diagnosticul prenatal este posibil în majoritatea cazurile care implica antecedente familiale. Pentru detectarea afectiunii cat mai precoce (stiut fiind ca în perioada de nou-nascut simptomatologia lipseste), trebuie efectuate teste screening tuturor nou-nascutilor (vezi TESTUL GUTHRIE), în vederea diagnosticarii bolii si aplicarii masurilor terapeutice (în special de dieta) înainte de aparitia afectarii neurologice. Gena responsabila pentru fenilcetonurie este recesiva, astfel încat copilul va face boala daca ambii parinti au gena defecta. Scopul tratamentului este de a limita aportul de fenilalanina al copilui. Sinonim: fenilalaninemia, oligofrenia fenilpiruvica