afectiune genetica autosomal rece-siva, caracterizata prin modificari histologice produse de cresterea cronica a ACTH si de modificari sistemice datorate productiei deficitare de cortizol. Cresterea ACTH este produsa de niveluri scazute de cortizol, a carui productie este alterata de absenta sau deficienta uneia dintre cele cinci enzime necesare sintezei sale din colesterol. Cel mai des sunt afectate enzimele 21-hidroxilaza si 11-hidroxi-laza;
fiecare deficit enzimatic poate fi el însusi datorat unei varietati de mutatii genetice. Manifestarile clinice depind de enzima absenta, de precursorii care se acumuleaza si de ce deficienta apare. Cea mai grava urmare este criza adre-naliana si/sau pierderea severa de sare datorata lipsei cortizolului si/sau aldos-teronului, care poate deveni fatala daca nu este diagnosticata si tratata. Boala poate fi adesea usor de identificat la nastere la sexul feminin, care poate prezenta o ambiguitate a organelor genitale externe datorata nivelurilor crescute de testosteron in utero. Acest lucru nu apare la sexul masculin. Hiperplazia suprarenaliana pare sa fie datorata stimularii excesive a glandei de catre ACTH (hormonul adrenocor-ticotrop) ca raspuns la deficitul de cortizol al acestei afectiuni