afectiune genetica rapid progresiva, cu transmitere autosomal dominanta. Este o boala foarte rara si este asociata cu proteina prionica (PrP);
pare sa fie provocata de aceleasi mutatii ca cele din boala Creutzfeldt - Jakob. Apare la anumite rude care poarta mutatia GAC-AAC a codonului 178 din gena prionului. Varsta de debut variaza substantial de la sfarsitul decadei 4 la începutul decadei 7;
varsta medie este de 40 de ani. Modificarile din substanta cenusie sunt localizate în nucleii talamici, ducand la afectarea ciclului somn/veghe. în stadiile precoce ale bolii, pacientii pot sa aiba dificultati de adormire -si dificultati motorii intermitente. Acest stadiu poate sa dureze mai multe luni, dar în cele din urma evolueaza spre insomnie, mioclonus, hiperactivitate simpatica si dementa. Durata medie a bolii este de 13 luni