conditie în care celulele unui individ nu contin toate cromozomi identici;
pot exista doua sau mai multe populatii de celule diferite genetic. Adesea, una dintre aceste populatii celulare este normala, cealalta sau celelalte purtand defectul cromozomial, ca în sindromul Down sau în sindromul Turner. Deseori, la indivizii afectati, defectul cromozomial nu este exprimat complet