afectiune congenitala datorata unui defect de sinteza a colagenului, care duce la fracturi repetate în caz de traumatisme minore. Incidenta este de 1:20.000. Fracturile pot sa apara in utero sau în timpul nasterii, putand produce hemoragii intracraniene si moartea fatului. La nastere, craniul fetal este moale si da senzatia unui „sac de oase". Extremitatile sunt scurte si pot aparea si alte modificari osoase. Sclerele sunt subtiri, translucide si apar colorate în albastru. Poate sa apara surditatea prin otoscle-roza. Tratamentul ortopedic, psihoterapia si terapia ocupationala au ca scop prevenirea fracturilor si cresterea gradului de mobilitate. Nu exista tratament medical eficace