Dictionar de termeni medicali online


Cauta termeni medicali alfabetic:

A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
POMPE BOALA A LUI < Termeni medicali care incep cu litera p < Dictionar medical
Boala lui Pompe este o afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, caracterizata printr-un deficit in alfa-l-4-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii nesexuali in mod recesiv.
Se manifesta printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului; acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste.