Boala lui Pompe este o afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, caracterizata printr-un deficit in alfa-l-4-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii nesexuali in mod recesiv. Se manifesta printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului; acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste.