Descriere
Porfiriile reprezinta un grup de afectiuniereditare determinate de activitatea deficitara a enzimelor implicate in sinteza hemului. Porfiria data de functionarea necorespunzatoare a deshidrazei acidului delta-aminolevulinic este una dintre cele mai frecvente tipuri. In mod normal, enzima converteste 2 molecule de ALA in compusul ciclic - porfobilinogen, precursor al hemului. In schimb daca activitatea acesteia este redusa, compusii intermediari ai hemului (ALA, coproporfirina III si protoporfirina IX) se acumuleaza in tesuturi si determina aparitia de simptome neuroviscerale: dureri abdominale, greata, varsaturi, constipatie, milagii, hipertensiune arteriala, retentie urinara, anxietate, insomnie, halucinatii, paranoia, si ocazional comportament psihotic.
Plumbul stimuleaza activitatea citocromului P-450 si implicit a ALA-sintetazei; asa se explica de ce saturnismul (intoxicatia cu plumb) asociaza acumularea de ALA in sange si urina.
Recomandari Recomandari pentru determinarea ALA in urina:
Pregatire pacient
Pacientul va consuma cat mai multe lichide.
MetodaSe foloseste metoda spectrofotometrica.
Pentru cadre medicale Se noteaza in formular si pe recipient data si ora la care s-a inceput colectarea urinei. Recipientul rezistent la lumina in care se pastreaza urina trebuie mentinut permanent la temperatura scazuta (pe gheata sau la frigider).Limite si interferente Cresteri: