Porfirinele sunt precursori ai hemului, care intra in compozitia hemoglobinei eritrocitare. In cazul porfiriilor, afectiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele se acumuleaza in sange si apoi se elimina prin urina si materii fecale. Din urina se pot determina: porfirinele totale, uroporfirina si porfobilinogenii (precursori ai porfirinelor). Determinarea nivelului de porfirine urinare este util in diagnosticul porfiriilor si al unor intoxicatii care altereaza sinteza hemului.