Absenta congenitala a enzimei homogentizic-acid-oxidaza, care este esentiala pentru descompunerea aminoacizilor tirozina si fenil-alanina.

Acumularea acidului homogentizic determina pigmentarea brun-inchis a tegumentelor si a ochilor (ochronosis), si afectarea progresiva a articulatiilor, in special ale coloanei vertebrale.


Gena responsabila de aceasta bola este recesiva, astfel incat un copil este afectat doar daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte.