procedeu diagnostic folosit pentru descoperirea bolilor genetice sau a altor malformatii la fatul în dezvoltare. Examenul cu ultrasunete (vezi ULTRASONOGRA-FIA) ramane cel mai important examen al diagnosticului prenatal. Alte metode includ dozarea alfafetoproteinei în serul mamei si în lichidul amniotic;
analiza cromozomilor si a enzimelor în celulele fetale obtinute prin amniocenteza sau, în stadiile de început ale sarcinii, prin biopsia vilozitatilor coriale;
examinarea sangelui fetal obtinut prin feto-scopie sau cordocenteza. Daca examenele arata ca fatul se poate naste (sau este sigur) cu o malformatie severa, trebuie luata în discutie, de catre medic împreuna cu parintii, posibilitatea întreruperii sarcinii. Pana de curand, diagnosticul genetic prenatal era dependent de biopsia vilozitatilor coriale si de amniocenteza, dar, mai nou, posibilitatea diagnosticarii s-a extins la stadiile timpurii ale dezvoltarii embrionare, chiar înainte ca implantarea sa aiba loc (diagnosticul genetic prenidatie -PGD), ceea ce permite luarea deciziei înainte ca sarcina sa se fixeze. Astfel de diagnostice sunt stabilite utilizand corpii polari ai ovocitelor, blastomerele de la embrionii în stadiul de patru pana la opt celule, sau o proba de trofoecto-derm din blastocist. Indicatiile diagnosticului prenatal sunt anomaliile cromo-zomiale (ce pot aparea în caz de varsta înaintata a mamei, anomalii cromo-zomiale depistate la un copil nascut anterior, markerii serici anormali în sangele mamei, anomalii cromozomiale parentale, avorturi spontane repetate), tulburarile mendeliene si tulburarile poligenice. Sinonim: diagnostic ante-natal