afectiune ereditara a glandelor exocrine, afectand în principal aparatul digestiv si respirator, si caracterizata de obicei prin bronho-pneumopatie obstructiva, insuficienta pancreatica exocrina si prezenta neobisnuit de mare a electrolitilor în sudoare. Gena responsabila a fost localizata pe cromozomul 7q (bratul lung), care codifica o proteina asociata membranei numita regulator transmem-branar al fibrozei chistice (CFTR -cystic fibrosis transmembrane regulator).
Cu toate ca nu se cunoaste functia exacta a acestuia, se pare ca reprezinta o parte a canalului de clor reglat de AMPC si pare sa regleze transportul sodiului si clorului prin membranele epiteliale. Fibroza chistica este autosomal recesiva, adica ambii parinti pot fi purtatori ai defectului, fara sa prezinte simptome. Aproape toate glandele exocrine sunt afectate, în diferite grade de severitate. Acestea produc un mucus vascos, care obstru-eaza glandele intestinale (producand ileus meconial la nou-nascuti), pancreatice (determinand deficiente enzimatice cu malabsrobtie si insuficienta dezvoltarii) si bronsice (producand bronsiectazii).
Infectiile respiratorii, care pot fi grave, reprezinta o complicatie frecventa;
microorganismele cel mai des implicate sunt: Haemophilus, Pseudomonas, Sta-phylococcus si Burkkolderia cepacia. Transpiratia contine cantitati crescute de sodiu si clor, testul sudorii fiind utilizat pentru confirmarea diagnosticului. Tratamentul consta în minimizarea efectelor bolii prin administrarea de enzime pancreatice, fizioterapie toracica (drenaj postural, percutii, vibratii, tuse controlata) si prevenirea si combaterea infectiilor secundare. Viscozitatea sputei poate fi redusa prin administrarea zilnica pe termen lung de aerosoli cu dezoxiribonucleaza umana recombinata (DNAse).
Sfatul genetic este esential, atat timp cat copilul unui purtator are 1 din 4 sanse sa fie afectat. Unii pacienti pot beneficia de noile tratamente descoperite, cum ar fi transplantul de cord si plamani, sau de noile metode de inginerie genetica (vezi TERAPIA GENICA).
Sinonime: boala fibroblastica a pancreasului, mucovisci-doza