afectiune genetica majora, produs de o constrictie pe bratul lung al cromozomului X. Reprezinta a doua cauza, dupa sindromul Down, de retard mental. Afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile. Trasaturile fizice includ o dimensiune craniana normala pana la marita, macro-orhidism, mandibula si urechi proeminente. Pacientii au IQ sub 50 si au un comportament violent. Administrarea de acid folie ajuta la controlul comportamentului lor. Screening-ul pentru a aceasta boala se face prin amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale