afectiune ereditara, produsa de un defect (o deletie) al cromozomului 7, caracterizata prin facies elfjn (ochi mari, gura deschisa, barbie mica), hipercalcemie, statura mica, retard mental si stenoza aortica. Majoritatea copiilor afectati sunt sociabili si au o neobisnuita capacitate de conversatie, folosind un vocabular bogat si complex. Boala poate fi diagnosticata prenatal. [J. C. P. Williams (sec. al XX-lea), cardiolog britanic],