Descriere

ACTH (corticotropina) stimuleaza sinteza si secretia suprarenaliana de hormoni glucocorticoizi, mineralocorticoizi si androgeni. Sinteza  celor 3 tipuri de hormoni  porneste de la un precursor comun (pregnenolon). 17-hidroxiprogesteron reprezinta substratul pentru procesele de hidroxilare in pozitiile 21 si 11 in etapa de sinteza a cortizolului, un rol critic avandu-l enzimele 21-hidroxilaza si 11-beta-hidroxilaza. Daca hidroxilarea nu poate avea loc datorita unui deficit enzimatic, sinteza cortizolului se reduce foarte mult, fiind insotita de cresterea ACTH.
Hiperplazia adrenala congenitala sau sindromul adrenogenital include un grup de afectiuni caracterizate printr-o anomalie ereditara in sinteza cortizolului, transmisa autozomal recesiv, asociata de obicei cu o crestere a productiei de androgeni. Cea mai frecventa cauza de sindrom adrenogenital (prezenta in 95% din cazuri) este deficitul de 21-hidroxilaza. Datorita perturbarii sintezei cortizolului, metabolismul steroizilor este redirectionat catre sinteza de androgeni; clinic apar semne de virilizare la nou-nascutul de sex feminin (hermafroditism) si pubertate precoce izosexuala la baieti. Adeseori se asociaza si deficitul de aldosteron. In peste 50% din cazuri debutul formei homozigote a bolii se inregistreaza in primele 3 saptamani de viata. Deficitul de 21-hidroxilaza determina acumularea de 17-hidroxiprogesteron, care in mod normal este metabolizat, sub actiunea acestei enzime, in 11-deoxicortizol. Este posibil si un diagnostic prenatal al fetilor afectati, prin detectarea unor concentratii crescute de 17-hidroxiprogesteron in lichidul amniotic, in saptamanile 14-16 de sarcina.
Pe langa sindromul adrenogenital clasic, mai exista deficitul de 21-hidroxilaza cu debut tardiv si forma heterozigota de hiperplazie adrenala, care se manifesta clinic in perioada peripubertara sub forma de tulburari menstruale si hirsutism sau direct la adult sub forma de hirsutism. In aceste cazuri, nivelul bazal de 17-hidroxiprogesteron poate fi normal sau usor crescut, de aceea se va efectua un test de stimulare cu ACTH. La 60 minute dupa administrarea de 0.25 mg de ACTH se inregistreaza o crestere de peste 10 ng/mL.

 

Recomandari Recomandari pentru determinarea 17-hidroxiprogesteronului:

- diagnosticul deficitului de 21-hidroxilaza;
- evaluarea hirsutismului si/sau infertilitatii;
- evaluarea anumitor tumori suprarenaliene sau ovariene cu activitate endocrina.


Pregatire pacient Datorita unor fluctuatii diurne importante si dependentei de etapele ciclulului menstrual, se recomanda ca recoltarea sa se faca dimineata si in faza foliculara.

Metoda Se foloseste metoda ELISA.

Pentru cadre medicale

Specimen recoltat - sange venos.

Recipient de recoltare - vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator.

Prelucrare necesara dupa recoltare - se separa serul prin centrifugare; se lucreaza serul proaspat; daca acest lucru nu este posibil, serul se pastreaza la 2-8°C sau la -20°C.

Volum proba - minim 0.5 mL ser.

Cauze de respingere a probei - specimen hemolizat, intens lipemic sau cu particule in suspensie.

Stabilitate proba - 24 ore  la 2-8°C; 1 luna la -20°C; nu decongelati/recongelati.

Limite si interferente

Rezultate fals pozitive pot fi obtinute in cazul unor probe recoltate in primele 2 zile de viata (concentratii crescute fiziologic) sau la prematuri/dismaturi (cresteri induse de stres).