ansamblul de metode care permite evaluarea riscului aparitiei unei boli ereditare la adult. Acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Este stabilit arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului, apoi se calculeaza pentru fiecare posibilitate de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficitul sau absenta unui aminoacid sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil).
Efectuat în timpul sarcinii (prenatal), sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, biopsia vilozitatilor coriale).
în cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode contraceptive, sau a altor posibilitati (de exemplu, însa-mantarea artificiala), cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine în ultima instanta parintilor